Šta je trombofilija?
Trombofilija je poremećaj kod kojeg postoji povećana sklonost ka stvaranju krvnih ugrušaka.
Krvni ugrušak (tromb) može se zamisliti kao čep koji zatvara krvni sud i onemogućava normalan protok krvi.
Kada do toga dođe, mogu nastati ozbiljni problemi – otok i bol u nozi (duboka venska tromboza), smetnje sa disanjem (plućna embolija), pa čak i moždani ili srčani udar.
Uzroci trombofilije mogu biti različiti.
Nekada se razvije tokom života – na primer u trudnoći, zbog drugih bolesti ili kao posledica terapije određenim lekovima. To zovemo stečena trombofilija.
S druge strane, postoje ljudi koji imaju urođenu, odnosno naslednu trombofiliju. To znači da su nasledili promenu na nekim genima, koja povećava rizik da se ugrušci stvaraju.
Kako bismo otkrili naslednu trombofiliju, koristi se PCR test na 6 gena.
On precizno ispituje najčešće genetske promene koje su povezane sa ovim stanjem i daje nam važnu informaciju o tome koliki je rizik za nastanak krvnih ugrušaka kod određene osobe.
Koji se geni ispituju?
PCR panel za 6 gena trombofilije obično obuhvata:
- Faktor V Leiden (F5) – najčešća mutacija odgovorna za povećan rizik zgrušavanja.
- Protrombin (F2) – mutacija koja može povećati nivo protrombina i time rizik od tromboze.
- MTHFR C677T – mutacija povezana sa povišenim homocisteinom, što može oštetiti krvne sudove.
- MTHFR A1298C – dodatna varijanta MTHFR gena sa umereno povećanim rizikom.
- PAI-1 (inhibitor aktivatora plazminogena) – utiče na razgradnju ugruška.
- Faktor XIII – mutacija može dovesti do poremećaja u stabilizaciji ugruška.
Zašto se radi ovaj test?
PCR test na 6 gena trombofilije se radi kako bi se otkrilo da li osoba ima nasledne mutacije koje povećavaju rizik od stvaranja krvnih ugrušaka.
Ovi podaci lekaru daju mogućnost da proceni rizik i da, ukoliko je potrebno, preduzme preventivne mere – bilo kroz praćenje, promenu životnih navika ili prilagođavanje terapije.
Test je naročito značajan kod osoba kod kojih već postoji sumnja ili povećan rizik, na primer u situacijama kada je tromboza već zabeležena u porodici ili kada se planira trudnoća i hormonska terapija.
Na osnovu rezultata, moguće je pravovremeno sprečiti ozbiljne komplikacije i obezbediti individualni pristup svakom pacijentu.
Test se najčešće preporučuje osobama koje:
- imaju ličnu ili porodičnu istoriju tromboze,
- planiraju trudnoću ili su imale komplikacije u trudnoći (spontani pobačaji, preeklampsija),
- pripremaju se za hormonsku terapiju ili kontraceptivne pilule,
- imaju neobjašnjive kardiovaskularne probleme u mlađem uzrastu.
Kako izgleda testiranje?
Sam postupak testiranja je brz i bezbolan.
Uzorak se uzima na jedan od dva načina – ili vađenjem male količine krvi, ili brisom unutrašnje strane obraza (bukalne sluznice).
Nakon toga, u laboratoriji se primenjuje metoda PCR (Polymerase Chain Reaction).
Ova metoda omogućava veoma precizno „umnožavanje“ i analizu određenih delova DNK, zahvaljujući čemu se mogu otkriti i najmanje promene (mutacije) na genima koje su povezane sa trombofilijom.
Rezultati analize obično su dostupni u roku od nekoliko dana.
Da li je potrebna posebna priprema?
Za ovaj test nije potrebna nikakva posebna priprema.
Može se raditi u bilo koje doba dana, bez obzira na to da li ste jeli ili pili pre uzimanja uzorka.
Jedino što se savetuje jeste da, ukoliko se uzima bris bukalne sluznice, pre testiranja ne jedete, ne pijete i ne perete zube najmanje 30 minuta, kako bi uzorak bio čist i pouzdan.
Sam postupak je jednostavan i neinvazivan, pa nema razloga za brigu ili nelagodnost.
Prednosti testiranja
PCR test na 6 gena trombofilije ima veliku praktičnu vrednost jer pruža informacije koje mogu značajno uticati na zdravlje i životne odluke pacijenta.
Najvažnije prednosti su:
- Rano otkrivanje rizika za razvoj tromboze, što omogućava pravovremene mere prevencije.
- Prevencija ozbiljnih komplikacija kao što su moždani i srčani udar ili plućna embolija.
- Planiranje bezbedne trudnoće i terapije, naročito kod žena koje su imale ranije komplikacije ili planiraju hormonsku terapiju.
- Individualizovan pristup lečenju i prevenciji, jer rezultati testa lekaru omogućavaju da donese odluke prilagođene svakom pacijentu.
Zaključak
Testiranje na trombofiliju putem PCR analize 6 gena predstavlja jednostavan, pouzdan i bezbedan način da se otkrije potencijalni rizik od stvaranja krvnih ugrušaka.
Na osnovu rezultata, lekar može da preporuči dalje praćenje, preventivne mere ili specifičnu terapiju, čime se značajno smanjuje mogućnost ozbiljnih komplikacija.
Za osobe sa porodičnom istorijom tromboze, žene koje planiraju trudnoću ili pacijente kojima predstoji hormonska terapija, ovaj test je dragocen alat u očuvanju zdravlja i planiranju budućnosti.
